Mutação MTHFR – Mutação Genética MTHFR

Mutação MTHFR

A Mutação de MTHFR – Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) é crítica na função da metilação do ADN, um processo bioquímico complexo que regula a expressão genética (i.e., ligar e desligar genes). Também governa a desintoxicação intracelular, regula a função proteica e a produção de RNA e suporta o sistema imunológico. O gene MTHFR metaboliza o folato, que é um nutriente essencial para a metilação, especificamente a conversão de homocisteína (um aminoácido potencialmente tóxico) em metionina.
O MTHFR fornece metilação com seu principal combustível: folato (5-MetilTetraHydroFolate). Sem quantidades adequadas de folato, a função de metilação é reduzida. Metilação é necessária para praticamente todos os processos em nosso corpo, afetando, portanto, inúmeras condições de saúde. De fato, em muitos estudos, os pesquisadores descobriram que a mutação MTHFR está ligada a uma variedade de condições. Abaixo está uma lista parcial dos sintomas e condições da MTHFR em ordem alfabética:

  • Vícios
  • Alzheimer
  • Ansiedade
  • Asma
  • Autismo
  • Aterosclerose
  • Câncer de Bexiga
  • Bipolar
  • Coágulos sanguíneos
  • Cancro da Mama
  • Fadiga Crônica
  • Sensibilidade Química
  • Depressão
  • Diabetes
  • Síndrome de Down
  • Fibromialgia
  • Glaucoma
  • Câncer Gástrico
  • Doença Cardíaca
  • Murmúrios do Coração
  • ataque cardíaco
  • Hipertensão
  • IBS
  • Infertilidade
  • Doença mental
  • Enxaquecas
  • Abortos
  • Esclerose Múltipla
  • Doenças neurológicas
  • Parkinson
  • Pré-eclâmpsia
  • Câncer de próstata
  • Embolia Pulmonar
  • Cancro Retal
  • Esquizofrenia
  • Compre lança
  • Acidente vascular cerebral
  • Demência Vascular
  • e muito mais …

Por que precisamos desse teste?

Mais de 80% da população tem uma mutação MTHFR em pelo menos um dos dois alelos mais importantes (C677T e A1298C) do gene MTHFR. * 1

O MTHFR C677T também pode levar à alta homocisteína, embora isso possa ser difícil de identificar clinicamente, porque outros fatores também podem influenciar os níveis de homocisteína. A pesquisa mostrou que uma mutação MTHFR deste alelo tem um impacto maior sobre a saúde em comparação com outros alelos.

O MTHFR A1298C não foi encontrado clinicamente para ter um efeito nos níveis de homocisteína. Este alelo tem um efeito maior na produção de BH4 (tetra-hidrobiopterina). A BH4 é um cofator na produção de neurotransmissores, como epinefrina, norepinefrina, serotonina, dopamina e melatonina. Uma deficiência de BH4 pode afetar os sistemas cardiovascular e neurológico, bem como o bem-estar emocional.

Os compostos heterozigotos e homozigotos C677T são considerados graves ou “em risco” de metilação reduzida. A alta homocisteína tem um alto fator de risco para inúmeras doenças. Mutações homozigóticas C677T e heterozigómicas MTHFR compostas têm maior probabilidade de se correlacionarem com níveis elevados de homocisteína e um maior risco de doença cardíaca.

Aqueles com uma mutação heterozigótica MTHFR (C677T) podem perder cerca de 40% de sua atividade enzimática, e aqueles com uma mutação homozigótica MTHFR podem perder até 70%.

Hoje, a ciência provou que nosso corpo tem um mecanismo capaz de silenciar “genes ruins” ou regular a expressão gênica. Este processo é chamado metilação.

MTHFR e desintoxicação

Nossos corpos estão constantemente desintoxicando da poluição e toxicidade em nossos alimentos, água e medicamentos. Um programa completo de desintoxicação deve incluir metilação adequada. Sem saber se você tem uma mutação ou qual mutação você tem, é muito difícil estimar suas necessidades de metilação adequada do DNA.

MTHFR e perda de peso

O corpo engole toxinas nas células de gordura para nos proteger. Enquanto houver toxinas no corpo, haverá uma maior necessidade de produzir células de gordura. Todos os programas de perda de peso devem incluir uma fase de desintoxicação que garanta que o receptor tenha níveis adequados de folato testando uma mutação MTHFR e níveis séricos de folato de acordo com o código genético do receptor, e suplementar com as quantidades adequadas de metilfolato, se necessário.

MTHFR e tiróide

Os hormônios tireoidianos são ativados no núcleo das células. A metilação é um dos componentes necessários da ativação do hormônio tireoidiano. Mesmo que todos os marcadores da tireóide estejam dentro do alcance, a metilação é necessária para ativar os hormônios. Se todos os marcadores são normais, mas você ainda tem sintomas, é muito possível que você tenha um problema de metilação.

MTHFR e expressão gênica

Com exceção de algumas doenças como anemia falciforme e fibrose cística, a maioria das doenças é controlada por um conjunto de genes, incluindo doenças crônicas como a maioria dos cânceres, doenças cardiovasculares, doenças mentais e diabetes. Quanto mais mutações você tiver em relação a uma doença específica, maiores serão suas chances de desenvolver essa doença em particular. Metilação é o processo que pode silenciar esses genes.

Nós aprendemos através da epigenética que o seu DNA não é o seu destino. O corpo usa o processo de metilação para silenciar os genes ruins. Se você é perfeitamente saudável, mas tem uma metilação pobre, seu corpo pode não ser capaz de silenciar os genes doentes que você herdou de seus pais. Todos nós já ouvimos falar de casos em que pessoas aparentemente saudáveis ​​desenvolveram uma doença do nada. Certificar-se de que sua metilação está funcionando bem pode diminuir a chance de essas doenças serem expressas. Quando se trata de bem-estar e prevenção de doenças, além de cuidados médicos padrão e dieta e estilo de vida adequados, você também deve incluir a metilação adequada.

*1 http://www.cdc.gov/genomics/population/genvar/frequencies/MTHFR.htm

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