Teste Genético MTHFR + Teste Genético COMT

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Descrição

Testes MTHFR

O MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) é muito crítico na função da metilação, um processo bioquímico complexo que regula a expressão gênica (transforma genes em & amp; off) e governa a desintoxicação intracelular. A MTHFR é necessária para o metabolismo do folato (ácido fólico) e é um cofator necessário para converter a homocisteína (um aminoácido potencialmente tóxico) em metionina. MTHFR foi ligado por muitas pesquisas para condições como coágulos de sangue, doenças cardíacas, fibromialgia, enxaqueca, infertilidade, autismo, defeitos congênitos, abortos, IBS, doença mental e muitos mais. Mutações de MTHFR ocorrem em mais de 80% da população.

Nosso teste MTHFR verifica mutações nos dois alelos mais importantes.

MTHFR Testing – C677T também pode levar a alta homocisteína. Embora isso não signifique necessariamente que haverá altos níveis de homocisteína em um cenário clínico, pois há outros fatores que podem influenciar os níveis de homocisteína. Esse alelo mostrou, na pesquisa, ter um impacto maior na saúde de alguém.

Testes MTHFR – A1298C não foi encontrado clinicamente para ter um efeito nos níveis de homocisteína. Este alelo tem um efeito maior na produção de BH4 (tetra-hidrobiopterina). A BH4 é um cofator na produção de neurotransmissores, como epinefrina, serotonina, L-Dopa, melatonina, etc. A deficiência de BH4 pode afetar os sistemas cardiovascular e neurológico, bem como o bem-estar emocional.

O heterozigoto composto é considerado grave ou “em risco”. A alta homocisteína tem um alto fator de risco para inúmeras doenças. As mutações da MTHFR com heterozigotos homozigóticos ou compostos são mais propensas a ter homocisteína elevada e maior risco de doença cardíaca.

O QUE É MTHFR?

Teste COMT – V158M

Duas versões desta enzima são feitas a partir do gene. A forma mais longa, chamada catecol-O-metiltransferase ligada à membrana (MB-COMT), é produzida principalmente pelas células nervosas do cérebro. Outros tecidos, incluindo o fígado, os rins e o sangue, produzem uma forma mais curta da enzima denominada catecol-O-metiltransferase solúvel (S-COMT). Esta forma da enzima ajuda a controlar os níveis de certos hormônios. O gene do teste COMT ajuda a eliminar o excesso de neurotransmissores e estrogênios. Uma mutação homozigótica do alelo V158M está associada a uma redução de 40% na atividade da COMT. Os pacientes que recebem terapia com estrogênio devem prestar atenção a esse gene, especialmente se tiverem história familiar de câncer relacionado ao estrogênio.

Uma mutação homozigótica também pode afetar o modo como os pacientes processam o 5-L-Methylfolate, portanto é muito importante ter um teste de COMT além de MTHFR .

INFORMAÇÃO DE SAÚDE COMPORTAMAL

(Catecol-O-Metiltransferase) – O gene COMT codifica a enzima COMT essencial que está envolvida na inativação de catecolaminas e catecolestrogênios. Pesquisas científicas demonstraram que uma mutação comum no locus da COMT resulta na conversão do aminoácido valina em metionina na posição 158, e causa uma drástica redução na capacidade da enzima de metabolizar esses neurotransmissores e catecolestrogênios. A enzima é notavelmente ativa no córtex pré-frontal, ou PFC; a área do cérebro que dá origem ao que percebemos como nossa personalidade, emoções, inibição do comportamento, pensamento abstrato e memória de curto prazo. Os portadores do alelo Val (G) têm atividade enzimática mais alta, resultando em maior resiliência ao estresse e menores níveis de neurotransmissores, enquanto os portadores do alelo Met (A) têm menor atividade enzimática resultando em redução da resiliência ao estresse e maiores níveis de neurotransmissores. atividade enzimática intermediária.

SAÚDE MENTAL

Polimorfismos no gene da COMT analisados em nosso teste COMT foram implicados em associação com vários distúrbios de saúde mental através das mudanças resultantes nos níveis de neurotransmissores. Os distúrbios que podem estar associados a essa variante genética em algumas populações incluem abuso de drogas, abuso de álcool, gravidade de sintomas esquizofrênicos, transtorno obsessivo compulsivo em homens, transtorno de pânico, transtorno de estresse pós-traumático e transtorno afetivo bipolar.

INFORMAÇÃO DE GESTÃO DA DOR E INFORMAÇÃO NEUROLÓGICA

Os polimorfismos do gene COMT também foram relacionados à sensibilidade à dor. Tem sido sugerido que uma redução na inativação de neurotransmissores, como é observada com o genótipo Met / Met, resulta em níveis mais altos de neurotransmissores, levando à estimulação crônica dos receptores de neurotransmissores. Esta superestimulação pode resultar na produção de menos opiáceos endógenos que ajudam a aliviar a dor e a euforia. Portanto, portadores de alelos Met / Met percebem um nível mais alto de dor, enquanto os portadores de Val / Val têm a maior resistência à dor. Curiosamente, estudos mostraram que os portadores do alelo Met / Met requerem menos analgésicos para alcançar alívio da dor, possivelmente devido ao aumento dos receptores µ-opióides observados com este genótipo, enquanto portadores do alelo Val / Val requerem a maioria dos medicamentos para o tratamento da dor. O gene COMT também demonstrou ter um efeito na terapia com neurotransmissores no tratamento da doença de Parkinson. Comumente, os inibidores da COMT são utilizados no tratamento de Parkinson para aumentar e prolongar o tratamento com neurotransmissores. Os polimorfismos do gene COMT afetam a biodisponibilidade desses medicamentos, gerando um efeito aumentado nos portadores do alelo Val / Val em comparação com os portadores do alelo Met / Met.

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